سابقة صحية لم تحصل مسبقًا.. أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت ..منوعات

بواسطة نبض لبنان : في الأثنين 2025/03/24 الساعة 03:28 م بتوقيت مكة المكرمة شاهد منوعات سابقة صحية لم تحصل مسبقًا.. أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت , نجح رضيع بريطاني في قلب الموازين الطبية بعد أن أصبح أول حالة في العالم تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل OTC . وهذا... والان الى المزيد من نبض الجديد.

نجح رضيع بريطاني في قلب الموازين الطبية بعد أن أصبح أول حالة في العالم تتلقى علاجا جينيا فريدا لمرض وراثي نادر يعرف بـ"عوز الأورنيثين ناقل الكربامويل" (OTC). وهذا الإنجاز العلمي الذي تم في مستشفى غريت أورموند ستريت في لندن، يفتح باب الأمل أمام عشرات العائلات التي تعاني من هذا الاضطراب الوراثي الخطير. 

وتم تشخيص حالة الطفل توماس البالغ من العمر 14 شهرا بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل عندما كان عمره بضعة أسابيع، ليصبح واحدا من بين 15 حالة فقط يتم تشخيصها سنويا بهذا المرض الجيني النادر. 

ويمكن أن يسبب هذا النقص مضاعفات تهدد الحياة مثل تلف الدماغ أو الغيبوبة أو النوبات إذا ترك دون علاج. وقد يشمل العلاج تقليل البروتين في النظام الغذائي وتناول أدوية تعرف بـscavenger therapy، لكن في الحالات الشديدة، لا يكون ذلك كافيا. ويحتاج بعض المرضى، خاصة الذكور الرضع، أحيانا إلى زراعة كبد.  وقالت والدته ماريانا: "أصبح توماس غير مستجيب في المنزل ولم يفتح عينيه، وكان الأمر مرعبا حقا. اتصلنا بسيارة إسعاف، وتم نقلنا إلى المستشفى المحلي. عندما وصلنا لأول مرة، لم يتمكن الأطباء من تحديد المشكلة التي يعاني منها توماس. قضينا اليوم كله هناك، من الصباح حتى المساء، بينما اشتبهوا في وجود عدوى لكنهم لم يكونوا متأكدين. وكان توماس يزداد سوءا، وللأسف لم يتمكن المستشفى من مساعدتنا. عندها نقلنا بسيارة إسعاف إلى مستشفى غريت أورموند ستريت". 

وأضافت: "عندما وصلنا إلى مستشفى غريت أورموند ستريت، أخبرونا خلال ساعة أو ساعتين أن مستوى الأمونيا لدى توماس مرتفع جدا. وقام أطباء المستشفى المشهور بتشخيصه بعوز الأورنيثين ناقل الكربامويل واقترحوا إدراجه في تجربة OTC-HOPE.  وتلقى توماس العلاج الصيف الماضي. وقالت ماريانا: "بعد ستة أشهر، لم يعد بحاجة إلى الستيرويدات، ويحرز تقدما جيدا". (روسيا اليوم)

المزيد من التفاصيل من المصدر - (اضغط هنا)

كانت هذه تفاصيل سابقة صحية لم تحصل مسبقًا.. أول رضيع في العالم يتعافى من مرض مميت نرجوا بأن نكون قد وفقنا بإعطائك التفاصيل والمعلومات الكامله .

كما تَجْدَرُ الأشارة بأن الموضوع الأصلي قد تم نشرة ومتواجد على لبنان 24 وقد قام فريق التحرير في نبض الجديد بالتاكد منه وربما تم التعديل علية وربما قد يكون تم نقله بالكامل اوالاقتباس منه ويمكنك قراءة ومتابعة مستجدادت هذا الخبر او الموضوع من مصدره الاساسي. -

تصفح النسخة الكاملة لهذا الموضوع

تابع نبض الجديد على :

• فيس بوك
• تويتر
• تيليجرام